Хвороба Кеннеді. Х-зчеплена бульбоспінальная м'язова атрофія
Х-зчеплена бульбоспінальная м'язова атрофія (амиотрофия Кеннеді) - захворювання з групи спінальних аміотрофій, що характеризується поєднаним ураженням нервової та ендокринної систем.
Захворювання успадковується за рецессивно-зчеплення з Х-хромосомою типом, ген картирован в області Xql 1 -12, тому хворіють тільки чоловіки. При ДНК-діагностики виявляється більше 300 CAG-повторів (цитозин-аденін-гуанін) в гені рецептора андрогенів, внаслідок чого порушується анаболізму тестостерона на нейрони, виникає їх прогресуюча дегенерація.
Дослідження останніх років виявили при цьому захворюванні не тільки поразку тел нейронів, а й аксональную дегенерацію, причому страждають як рухова, так і сенсорна системи (Andersen K.V. et al.). При інших мутаціях цього гена виникає тестикулярная фемінізація.
Хвороба Кеннеді відрізняється пізнім дебютом: перші ознаки виникають у віці 40 років і старше. Аміотрофія захоплює проксимальні відділи верхніх кінцівок, в уражених м'язах спостерігаються поширені спонтанні фасцікуляціі, зниження сили і згасання сухожильних рефлексів відбуваються повільно, протягом декількох років.
Поступово до цієї симптоматиці приєднуються бульбарні порушення. Однак носовоївідтінок голосу може на кілька років передувати появі м'язових атрофії. Виявляються фібриляції м'язів мови, потім їх атрофія. Поступово голос стає гугнявим, приєднуються дизартрія, потім дисфония, поперхивание при ковтанні рідкої їжі. Пізніше виникає слабкість м'язів тазового пояса і нижніх кінцівок, з'являються характерні симптоми: сходовий підйом з сидячого положення, «качина» хода, степпаж
Нейроендокринні порушення полягають у розвитку первинного гіпогонадизму, який проявляється зменшенням величини і зміною щільності яєчок, появою гинекомастии, імпотенції. З огляду на, що ці зміни проявляються на четвертій-п'ятій декаді життя, хворі чоловіки можуть мати дітей і передати їм ген хвороби, причому хлопчики будуть здорові, а дівчатка з'являться носіями цього гена.
Диференціальну діагностику доводиться проводити з бічний аміотрофічний склероз, оскільки в обох випадках у хворих є бульбарні порушення, атрофія м'язів плечового пояса, фасцікуляціі, прогредиентное перебіг. Однак при хвороби Кеннеді протягом більш сприятливо, відсутні пірамідні, псевдобульбарние і екстранірамідние порушення, а при бічному аміотрофічному склерозі нейроендокринної синдром відсутній.
З огляду на одиничність спостереження і велике число побічних ефектів тестостерону. навряд чи можна рекомендувати таку терапію всім хворим, але при загрозливому для життя рівні рухових розладів можливо її використання.