Трансмісивні (передаються через заражену кров) губчасті енцефалопатії, також відомі як пріоннние захворювання, являють собою групу прогресивного і незмінно, з смертельного результатом, захворювання, яке впливають на мозок і нервову систему багатьох тварин, у тому числі і людини.
Розлади викликають поступово погіршуються порушення функції головного мозку, в тому числі зміни пам'яті, особистості і проблеми з рухом.
збудник інфекції
Пріонні захворювання викликають мутацію гена PRNP, що кодує нормальний пріонних білок. Ген PRNP створює інструкції по формуванню білка. У звичайних умовах цей білок залучений в транспортування міді в клітини організму. Також він проявляє участь в захисті клітин мозку і допомагають їм нормально функціонувати.
Точкові мутації гена PRNP викликають розвиток ненормальних форм пріонів білка, відомих як PrP Sc. Цей ненормальний білок накопичується в тканинах головного мозку і руйнує його нервові клітини, провокуючи ознаки пріонних захворювань.
У більшості випадків пріонні захворювання поодинокі. Це означає, що вони розвиваються у людей без будь-яких відомих факторів ризику або генних мутацій. У рідкісних випадках, пріонні хвороби також передаються при впливі забруднених пріонами тканин або інших біологічних матеріалів від людей з пріонні захворюваннями.
Сімейні форми захворювань передаються успадкованими мутаціями в гені PRNP. Ці форми хвороб успадковуються по аутосомно-домінантним типом, що означає, що однією копії зміненого гена в кожному осередку досить, щоб викликати розлад.
У більшості випадків, людина успадковує змінений ген від одного хворого батька. У деяких людей, спадкові форми пріонів хвороби викликаються нової мутацією в гені PRNP. Такі люди, не маючи заражених батьків, можуть передати генетична зміна своїм дітям.
губчаста енцефалопатія
Згідно з найбільш поширеною гіпотезою, пріонні захворювання передаються пріонами, проте деякі дослідження свідчать про причетність до інфекції бактерій спіроплазма.
Спектр перекриваються ознак і симптомів губчастої енцефалопатії у людини включає:
- хвороба Крейтцфельдта-Якоба;
- куру;
- синдром Герштман-Штраусслер-Шейнкера;
- фатальну сімейну безсоння;
- вариабельно протеаз-чутливу протінопатію.
Деформовані пріонні білки передаються від людини до людини.
Губчаста енцефалопатія є унікальні захворювання в тому, що її етіологія може бути генетичної, мати спорадичний характер, або інфекційний, що передається пероральним шляхом через їжу і ятрогенні речовини (наприклад, при процедурі переливання крові).
У великої рогатої худоби
Спадкові губчасті енцефалопатії виникає у тварин, що несуть рідкісний мутантний Пріонові аллель. Зараження відбувається, коли здорові тварини споживають зіпсовані тканини інших тварин, заражених цим захворюванням.
В людини
Пріони не можуть передаватися по повітрю, через фізичний, або більшість інших форм випадкового контакту.
Проте, вони можуть передаватися через контакт з інфікованою тканиною, рідинами тіла, або через забруднені медичні інструменти.
Нормальні процедури стерилізації, такі як кип'ятіння або опромінення, виключає виникнення губчастої енцефалопатії у людини.
Перебіг і симптоми хвороби
Губчаста енцефалопатія розвивається в наступні симптоми, викликаних дегенеративним станом нервової системи:
- зниження здатності контролювати руху;
- психічне замішання або стан, при якому розумовий процес порушений (деменція);
- складність спілкування за допомогою мови;
- нездатність спостереження за об'єктом, що рухається (окулярна дисметрія);
- зменшені рефлекси нижніх кінцівок;
- губчаста церебральна дегенерація;
- позитивний знак Бабинського;
- зміна поведінки людини;
- зміни в пам'яті;
- порушення функції мозку.
Психічні і фізичні здібності хворого з розвитком захворювання погіршуються.
У корі його головного мозку з'являються міріади крихітних отворів, роблячи тканини схожими на губку (звідси і виникла назва губчаста енцефалопатія), що виявляється тільки під мікроскопним дослідженням при розтині.
Лабораторна діагностика
Діагноз захворювання зазвичай грунтується на встановленні його ознак і симптомів.
Захворювання має інкубаційний період від кількох місяців до десятків років, неможливо проявляючись, навіть якщо вже почалося перетворення нормального білка PrP в форму хвороби.
В даний час жодна клінічна процедура не може встановити діагноз хвороби, крім його диференційованої діагностики за зовнішніми ознаками.
Профілактика і лікування
Лікування захворювання засноване на тяжкості стану хворого. Лікування первинної причини енцефалопатії може бути корисним тільки в тому випадку, якщо цей стан не викликає постійного і незворотного пошкодження мозку. На сьогоднішній день існують тільки пробні лабораторні дослідження по виявленню варіантів лікування цієї небезпечної хвороби.
Токсична енцефалопатія - ураження головного мозку шкідливими речовинами, при якому спостерігається порушення його основних функцій. Наслідки захворювання можуть бути не тільки страшними, але і незворотними.