Бульбоспінальная амиотрофия, або синдром Кеннеді - це спадкове захворювання нервової системи людини, яке постійно прогресує і в підсумку призводить до загибелі пацієнта. Спадкування відбувається за рецесивним типом і зчеплене з Х-хромосомою.
При цьому хвороба виявляється частіше у чоловіків, але носіями патологічного гена є жінки. Якщо жінка і хворіє на цю недугу, то якихось видимих причин для постановки діагнозу або звернення до лікаря немає. Причина захворювання - специфічна мутація гена андрогенового рецептора, який і розташовується в Х - хромосомі.
Хвороба зустрічається відносно рідко - в 2 випадках на 100 тисяч осіб, і найчастіше починає проявляти себе у чоловіків після 40 років. Воно належить до групи хвороб, які мають нетрадиційні типи успадкування.
Захворювання починає проявляти себе поступово. Практично всі пацієнти з цим діагнозом відзначали, що все почалося з наростаючою слабкості в м'язах рук, яка призводить до порушення повноти рухів і до тремору пальців. Такий стан може спостерігатися протягом 10 - 12 років, і при цьому якогось іншого симптому просто не виявляється.
Через досить великий проміжок часу починаються скарги на слабкість мускулатури особи, а точніше - жувальних і мімічних м'язів. З'являється утруднення при ковтанні, порушується мова, в суглобах розвиваються контрактури. При цьому порушення чутливості на уражених ділянках тіла не відмічається. Ще один частий симптом - це порушення в ендокринно-обмінної системі. У чоловіка починаються проблеми з потенцією, атрофуються яєчка, відзначається набухання грудних залоз - гінекомастія. На тлі всього цього може розвинутися безпліддя. Також у пацієнтів нерідко діагностується і цукровий діабет.
При об'єктивному обстеженні можна виявити такі ознаки, як:
- М'язова слабкість в руках.
- М'язова атрофія плечового пояса.
- М'язова слабкість і атрофія ніг (рідко).
- Зниження сухожильних рефлексів рук.
- Атрофія мови.
- Дисфонія - розлад голосоутворення.
- Дисфагія - розлад ковтання.
- Дизартрія - розлад мови.
Синдром Фостера Кеннеді має і свою відмінну рису. Так, наприклад, дуже часто в області мускулатури навколо рота і в області мови відзначаються мимовільні і дуже швидкі скорочення волокон. Що ж стосується розвитку цукрового діабету, то він проявляється у 30% всіх пацієнтів з правильно поставленим діагнозом. Перебіг синдрому дуже повільне і практично ніяк не позначається на способі життя пацієнта.
діагностика
При діагностиці потрібно враховувати той факт, що недуга має характерні ознаки та інших схожих захворювань, таких як:
- Бічний аміотрофічний склероз.
- Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.
- Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера.
- Прогредиентная Поліоміелітіческая форма кліщового енцефаліту.
Так як хвороба розвивається дуже повільно, то найчастіше правильний діагноз вдається поставити тільки після 60 років.
Специфічного лікування цієї патології не існує. Для того, щоб симптоми хвороби прогресували повільніше, найчастіше призначають симптоматичне лікування такими препаратами, як пірацетам - 2400 мг / добу. на 3 прийоми протягом 6 місяців, і церебролізин - 1-5 мл на добу в / м або в / в крапельно по 10-60 мл на добу. Однак лікування можна починати тільки після точно поставленого діагнозу фахівця, який вже мав справу з цією недугою.
У деяких випадках призначається тестостерон в дозі 25-35 мг на добу на 2 прийоми.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали: