Аплазія щитовидної залози - порок розвитку, який супроводжується вродженим гіпотиреозом і

Що таке аплазія щитовидної залози і небезпечно це?

Щитовидна залоза - це одна з основних залоз внутрішньої секреції і життєво необхідний орган для людини. Тільки при нормальній функції ЩЗ можливо правильне і гармонійний розвиток (інтелектуальний і фізичний) дитини, а також повноцінна і якісна життя у дорослої людини. Але, на жаль, іноді відбуваються збої в процесі закладки органу і його диференціації у плода, що призводить до аномалій розвитку щитовидної залози і відповідних наслідків.

Існує кілька видів вроджених вад розвитку даного органу, але одним з найважчих (на щастя, і найрідкісніших) вважається аплазія щитовидної залози.

Що таке аплазія?

Закладка щитовидної залози відбувається на 3 тижні розвитку ембріона у вигляді непарного серединного виросту глоткової кишки. З його бічних відділів і розвивається ЩЗ. Якщо в цей період на ембріональну тканину впливають негативні зовнішні або внутрішні чинники, то закладка органу може не статися, що призведе до аплазії, тобто повній відсутності щитовидної залози у людини після народження.

Це дуже рідкісний і важкий порок розвитку, який супроводжується вродженим гіпотиреозом і необхідністю в довічної замісної тиреоїдної терапії.

Найчастіше можна зустріти агенезія (синонім аплазії) однієї з двох часток щитовидної залози або її перешийка (геміагенезія). Як правило, на відміну від повної аплазії щитовидної залози. геміагенезія зустрічається у абсолютно здорових людей в якості випадкової знахідки і не супроводжується жодними порушеннями в тиреоїдних статус людини. У 80% випадків у залози відсутня ліва частка, на другому місці знаходиться відсутність перешийка, агенезія правої частки зустрічається найрідше.

Причина геміагенезіі не ясна. Припускають, що внаслідок певних факторів (генетичний дефект, вплив зовнішнього середовища) клітини, з яких потім формується певна частка залози, не можуть мігрувати в потрібну сторону, а з протилежного боку процес відбувається абсолютно нормально.

Причини аплазії щитовидної залози

Під час вагітності організм жінки особливо чутливий до впливу різних факторів зовнішнього середовища, і практично всі вони можуть чинити негативний вплив і на ембріон.

Серед відомих чинників, які можуть викликати аплазию щитовидної залози, слід назвати:

недостатність йоду в організмі вагітної жінки і захворювання щитовидної залози;
генетичний дефект в ДНК ембріона;
прийом вагітної деяких лікарських засобів з тератогенна дія;
негативний вплив на ембріональні тканини деяких інфекційних збудників (TORCH-інфекції);
вплив радіації, деяких хімічних речовин;
несприятливі екологічні умови проживання вагітної жінки.

Симптоми аплазії щитовидної залози

Ознаки аплазії ЩЗ помітні вже при народженні дитини. Патологія проявляється вродженою гіпотиреоз. Варто звернути увагу на такі характерні прояви:

сонливість і млявість у новонародженої дитини;
тривала персистенція жовтяниці у немовляти (більше 2 тижнів);
захриплість;
великий язик, який не поміщається в роті;
сухість шкірного покриву, його лущення;
набряклість;
відмова від грудного годування;
погана прибавка в масі;
порушення стільця;
пупкова грижа;
м'язова гіпотонія.

Якщо не вдалося розпізнати вроджену патологію відразу після народження, то в подальшому (якщо не призначено заместительное лікування тіреогормонов) розвивається:

затримка психомоторного розвитку;
диспропорциональное фізичний розвиток, його затримка;
страждає інтелект дитини, що призводить в найближчому майбутньому до важкої розумової відсталості (кретинізму);
патологічні зміни в структурі і функції всіх органів і систем з розвитком їх недостатності і летального результату.

принципи лікування