Вроджена вірілізірующая гіперплазія кори надниркових залоз - генетично обумовлене захворювання, в основі розвитку якого лежить неповноцінність ферментних систем в корі надниркових залоз, недостатня продукція кортизолу і підвищена - 17-кетостероїдів, що володіють андрогенів властивостями. Захворювання зустрічається у осіб обох статей.
Етіологія адреногенитального синдрому
Основним етіологічним фактором є вроджена неповноцінність ферментних систем наднирників.
Патогенез адреногенитального синдрому
Патоморфологія адреногенитального синдрому
При адреногенитальном синдромі виявляють гіперплазію наднирників, гіпотрофію або атрофію яєчників, матки, яєчок і т. Д.
Класифікація адреногенитального синдрому
За часом розвитку розрізняють пренатальну (внутрішньоутробну) вроджену вірілізірующая гіперплазію кори надниркових залоз і постнатальную форми; за клінічним перебігом - вирильную, солетеряющую і гіпертензивну форми.
Клініка адреногенитального синдрому
Діагноз адреногенитального синдрому
Діагноз встановлюється на підставі характерних клінічних симптомів і даних лабораторних досліджень. Застосовують також діагностичну пробу з дексаметазоном або преднізолоном. Генетичний підлогу визначається за результатами дослідження статевого хроматину.
Диференціальний діагноз адреногенитального синдрому
Диференціальний діагноз проводять з пухлиною кори надниркових залоз (андростероме), передчасним статевим розвитком гіпоталамо-гіпофізарного походження, пухлинами шишковидного тіла, яєчників і яєчка.
Прогноз адреногенитального синдрому
Прогноз сприятливий за умови, якщо захворювання діагностоване рано і лікування проводилося систематично. Без своєчасної замісної терапії може розвинутися гостра недостатність надниркових залоз з раптовим смертельним результатом.
Лікування адреногенитального синдрому
Найбільш раціонально призначення кортикостероїдних препаратів (кортизону і його похідних), так як в основі захворювання лежить дефіцит продукції кортизолу (гідрокортизону) і мінералокортикоїдів. Кортизон, преднізолон або преднізон помітно знижує екскрецію з сечею 17-кетосгероідов і біологічно активних андрогенів. Лікування починають з великих доз.
Переважно внутрішньом'язове введення кортизону ацетату. Добова доза: 10 - 25 мг дітям грудного віку; 25 - 50 мг дітям 1 - 8 років і 50 - 100 мг підліткам. Можна призначати кортизон і його похідні в відповідних дозах всередину. Тривалість курсу лікування великими дозами - or 10 до 30 днів. При такому лікуванні можна знизити екскрецію 17-кетосгероідов до 3,8 мкмоль.сут у дітей раннього віку та до 10,4 - 13,9 мкмоль / добу у дітей старшого віку. Надалі, після досягнення ефекту, лікування продовжують підтримуючими дозами кортикостероїдів, керуючись рівнем екскреції з сечею 17-КС. З похідних кортизону ефективні преднізолон і преднізон. Їх перевага полягає в більш активному придушенні секреції кортикостерону гіпофізом, вони мало затримують натрій в організмі, добре переносяться дітьми. При призначенні в добовій дозі 10 - 20 мг екскреція з сечею 17-КС пригнічується тривалий час.
При солетеряющей формі показано термінове введення натрію хлориду, кортизону і дезоксикортикостерону. Зазвичай вводять внутрішньовенно 5 мг / кг / сут гідрокортизону, 0,5 - 1 мг / кг / сут Докса, крапельно 1000 мол 5% розчину глюкози з додаванням 20% розчину натрію хлориду (максимум 4 - 8 г / добу). При поступовому розвитку синдрому досить введення 5 мг / кг з додаванням 3 - 5 г / сут натрію хлориду; при необхідності додають Докса по 2 мг / добу з поступовим збільшенням дози препарату.
При гіпертензивних формах призначення Докса і інших гормонів не потрібно, так як вони затримують натрій і воду. У таких випадках можна обмежитися призначенням преднізолопа.
Своєчасне і систематичне (до закінчення статевого розвитку) лікування глікокортикоїди запобігає передчасний статевий розвиток, сприяє нормальному розвитку яєчок, усуває розвиток недостатності надниркових залоз, нормалізує артеріальний тиск. Таке лікування проводиться під контролем зростання, маси тіла, артеріального тиску, кісткового віку. Аномалії розвитку статевих органів у дівчаток усуваються корригирующими операціями не раніше ніж через рік лікування глікокортикоїди.
Педіатри в Москві
Ціна: 3000 руб.
Спеціалізації: Гастроентерологія, Педіатрія.
Пахомовська Надія Леонідівна
Ціна прийому: 3000 руб.
Записатися на прийом 3000 руб.
Ціна: 1600 руб. 1500 руб.
Спеціалізації: Педіатрія. Неонатологія.
Мілакіна Галина Михайлівна
Ціна прийому: 16001500 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 100 руб.
Ціна: 1700 руб. 1530 руб.
Спеціалізації: Педіатрія. Пульмонологія.
Головкіна Ірина Миколаївна
Ціна прийому: 17001530 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 170 руб.