Три нуклеотиду, що утворюють кодовий знак, називають кодоном. Наприклад, ААА - лізин. АГА - аргінін. ГЦУ - аланін. Триплети в молекулі РНК називають кодонами. а комплементарні їм триплети молекул тРНК - антикодон. З 64 триплетів 3 не кодують амінокислоти - це стоп-сигнали (УАА, УАГ, УГА).
Багато амінокислоти кодуються більш ніж одним кодоном (АМУ, АГЦ, УЦУ і ін. Кодують серин); в цьому сенсі код є виродженим.
Генетичний код однаковий, тобто універсальний для всіх живих організмів (вірусів, бактерій, грибів, рослин, тварин) - у всіх групах він складається з одних тex же дезоксирибонуклеотидов, що включають два пуринових осованінія (аденін А і гуанін Г) і два пірімідіновьгх (цитозин Ц і тимін Т).
У всьому органічному світі строго дотримуються закономірності, звані правила Чаграффа:
1. Сума пуринових нуклеотидів дорівнює сумі піримідинових нуклеотидів: (А + Г = Т + Ц).
4. Суми Г + Т і А + Ц рівні, тобто Г + Т = А + Ц.
Основні закони генетики
Перший закон Менделя (закон одноманітності): при схрещуванні гомозиготних особин, все гібриди першого покоління єдино-образні. Наприклад, при схрещуванні рослин з жовтими насінням АА і рослин із зеленими насінням аа. гібриди першого покоління виявляються всі з жовтими насінням Аа.
Другий закон Менделя (закон розщеплення): при моногібрідномсхрещуванні гетерозиготних особин у другому поколінні спостерігається розщеплення за фенотипом 3: 1 і за генотипом 1: 2: 1.
Третій закон Менделя (закон незалежного успадкування): гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки успадковуються незалежно.
Взаємодія алельних генів здійснюється в трьох формах: повне домінування, неповне домінування і незалежне прояв (кодоминирование - приклад формування груп крові людини).
Взаємодія неалельних генів поділяють на основні форми: компліментарність, епістаз, полімери.
Закон Моргана (закон зчепленого успадкування): гени, локалізовані в одній хромосомі успадковуються зчеплене. Ознаки, гени яких знаходяться в статевих хромосомах, успадковуються зчеплене з підлогою (гемофілія - несвертиваемость крові, дальтонізм - нездатність розрізняти червоний і зелений кольори і ін.).
Аналіз поведінки генів вільно скрещивающейся популяції характеризує закон Харді-Вайнберга: будь-яка популяція, в якій розподілені пари генів А і а. відповідає співвідношенню р2 + 2pq + q2, знаходиться в генетичному рівновазі (р2 - число гомозиготних особин за домінантним геном з гонотіпом АА; q2 - число гомозиготних особин по рецесивним гену з гонотіпом аа; pq - число гетерозиготних особин). Частки цих генів в наступних поколіннях залишатимуться постійними, якщо їх не змінить відбір, мутаційний процес або будь-яка випадковість.
Спадкова і ненаследственная мінливість. Відмінності між видами і відмінності між особинами всередині виду спостерігаються завдяки загальній властивості живого - мінливості. Виділяють ненаследственную і спадкову мінливість.
Спадкова (генотипическая) мінливість пов'язана зі змінами генетіпа і передачі цих змін з покоління в покоління. Залежно від варіювання генетичного матеріалу розрізняють дві форми спадкової мінливості: комбинативную і мутационную. Комбинативная мінливість пов'язана з утворенням у нащадків поєднань генів без зміни їх молекулярної структури, що формуються при перекомбінації генів і хромосом в процесі статевого розвитку (кросинговер, незалежне розбіжність хромосом, хаотичне нагромадження гамет при заплідненні). Мутационная мінливість пов'язана з придбанням нових ознак в результаті мутацій. Мутації - зміни спадкових властивостей організму в результаті перебудов і порушень в генетичному матеріалі організму (хромосомах і генах). Мутація - основа спадкової мінливості в живій природі. Мутації індивідуальні, виникають раптово, стрибкоподібно, ненаправлено, успадковуються. За характером зміни генотипу розрізняють геномні (поліплоїдія, анеуплоідія), хромосомні і генні мутації.
Причинами хромосомних мутацій можуть бути: втрата хромосомою фрагмента після її розриву в двох місцях; поворот ділянки на 180 ° після розриву хромосоми (інверсія); обмін двох хромосом своїми шматками (транслокація); подвоєння ділянки в хромосомі (Дуплікація).
Причини генних мутацій: заміна одного підстави іншим (наприклад, А на Г); випадання одного підстави (делеція); включення одного додаткового підстави (Дуплікація); поворот ДНК на 180 ° (інверсія).
Наслідком генетичних і хромосомних мутацій є, наприклад, хвороба Дауна (трисомія по 21-й хромосомі), синдром Тернера (45 Х0), альбіонізм, облисіння і ін.
Неспадкова (фенотипическая, модификационная) мінливість пов'язана зі змінами фенотипу під впливом зовнішнього середовища на експресію генів. Генотип залишається незмінним. Межі мінливості ознаки, що виникає під дією факторів середовища, визначається її нормою реакції. Головні особливості модифікаційних змін: короткочасність (не передаються наступному поколінню), груповий характер змін, що охоплює більшість особин в популяції, мають пристосувальний характер.
Генна інженерія та клонірованіе.Генетіческая (генна) інженерія - сукупність методів конструювання лабораторним шляхом (invitro) генетичних структур і спадково змінених організмів, тобто створення нових, що не існують в природі поєднань генів.
Виникла на поч. 70-х рр. 20 в. Генетична інженерія заснована на вилученні з клітин будь-якого організму гена (кодує потрібний продукт) або групи генів і з'єднанні їх із спеціальними молекулами ДНК (т. Н. Векторами), здатними проникати в клітини іншого організму (головним чином мікроорганізмів) і розмножуватися в них , тобто створення молекул рекомбінантних ДНК.
Рекомбінантні (чужорідні) ДНК привносять в реципієнтную організм нові генетичні та фізико-біохімічні властивості. До числа таких властивостей можна віднести синтез амінокислот і білків, гормонів, ферментів, вітамінів і ін.
Застосування методів генетичної інженерії відкриває перспективу зміни ряду властивостей організму: підвищення продуктивності, резистентності до захворювань, збільшення швидкості росту, поліпшення якості продукції та ін. Тварин, що несуть в своєму геномі рекомбінантний (чужорідний) ген, прийнято називати трансгенними, а ген, інтегрований в геном реципієнта, - трансгенна. Завдяки переносу генів у трансгенних тварин виникають нові якості, а подальша селекція дозволяє закріпити їх серед нащадків і створити трансгенні лінії.
Методи генетичної інженерії дозволяють створювати нові генотипи рослин швидше, ніж класичні методи селекції і з'являється можливість цілеспрямованої зміни генотипу - трансформації.
Генетична трансформація полягає головним чином в перенесенні чужорідних або модифікованих генів в еукаріотичні клітини. У клітинах рослин можлива експресія генів, перенесених не тільки від інших рослин, але і від мікроорганізмів і навіть тварин.
Клонування - це відтворення живої істоти його нестатевих (соматичних) клітин. Клонування органів і нею - найважливіше завдання в галузі трансплантології, травматології та інших областях медицини і біології. При пересадці клонованих органів не виникають реакції відторгнення і відсутні можливі несприятливі наслідки (наприклад, рак, що розвивається на тлі імунодефіциту). Клоновані органи - це порятунок для людей, що потрапили в автомобільні аварії або інші катастрофи, а також потребують радикальної допомоги внаслідок яких-небудь захворювань. Клонування може дати бездітним людям можливо, мати своїх власних дітей, допомогти людям, які хворіють на тяжкі генетичними захворюваннями. Так, якщо гени, що визначають будь-яке спадкове захворювання, містяться в хромосомах то в яйцеклітину матері пересідає ядро її власної соматичної клітини, тоді з'явиться дитина, позбавлена небезпечних генів, копія матері. Якщо ці гени містяться в хромосомах матері, в її яйцеклітину буде переміщено ядро соматичної клітини батька і з'явиться здорова дитина, копія батька. Подальший прогрес людства багато в чому пов'язаний з розвитком біотехнології. Разом з тим необхідно враховувати, що неконтрольоване поширення генно-інженерних живих організмів і продуктів може порушити біологічний баланс у природі і являти загрозу здоров'ю людини.